Le parcours de la famille Hoyrup face au syndrome lié au gène CTNNB1

Comment se passe la vie dans votre famille ?

Nous apprenons à vivre avec Elsa et sa maladie. Nous devons respecter certains rituels et être à l’écoute des besoins d’Elsa. La vie peut être agréable, mais aussi très difficile. Elsa est une enfant joyeuse dotée d’un caractère bien trempé.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Répétez toujours les mêmes phrases tout au long de la journée et dites bonjour à toutes les personnes que nous rencontrons !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confrontée.

Pendant de nombreuses années, Elsa n’a pas pu dormir plus de 5 heures par nuit. Rien n’y a fait.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Nous ne nous sentons pas seuls et nous essayons de contribuer à la recherche grâce à notre expérience.

Comment pensez-vous contribuer à aider Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques rares ?

Je réponds à chaque questionnaire et j’aimerais que toutes les familles fassent de même.

Quelle est la question à laquelle vous aimeriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette mutation génétique ?

Travaillez-vous avec la Fondation CTNNB1 en Slovénie ?

Qu’avez-vous appris sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant grâce à d’autres familles ?

De nombreux enfants présentent les mêmes symptômes et rencontrent les mêmes difficultés.

Si vous deviez donner un conseil à une personne chez qui cette mutation génétique vient d’être diagnostiquée, quel serait-il ?

Faites appel à une équipe pluridisciplinaire de thérapeutes.

En quoi Simons Searchlight a-t-il constitué une ressource pour vous et votre famille ?

Cela nous a donné le sentiment que nous ne sommes pas seuls.