De ervaringen van de familie Hoyrup met het CTNNB1-gerelateerde syndroom

Hoe ziet jullie gezin eruit?

We leren omgaan met Elsa en haar aandoening. We moeten onze vaste gewoontes in stand houden en aandacht besteden aan Elsa’s behoeften. Het leven kan fijn zijn, maar ook heel zwaar. Elsa is een vrolijk kind met een sterk karakter.

Wat doe je voor je plezier?

Herhaal de hele dag steeds dezelfde zinnetjes en zeg hallo tegen alle mensen die we tegenkomen!

Vertel ons eens wat de grootste uitdaging is waarmee je te maken hebt.

Jarenlang kon Elsa ’s nachts niet langer dan 5 uur slapen. Niets heeft geholpen.

Wat motiveert je om mee te doen aan onderzoek? Op welke manier heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Het gevoel niet alleen te zijn en proberen het onderzoek te ondersteunen met onze ervaring.

Hoe denk je dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik vul elke enquête in en ik zou willen dat alle gezinnen dat ook zouden doen.

Welke vraag zou je graag door onderzoekers beantwoord zien worden met betrekking tot deze genetische verandering?

Werk je samen met de CTNNB1 Foundation in Slovenië?

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de genetische aandoening van jezelf of je kind?

Veel kinderen hebben dezelfde symptomen en problemen.

Als je één advies zou kunnen geven aan iemand bij wie deze genetische verandering onlangs is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Zorg voor een multidisciplinair team van therapeuten.

In hoeverre is Simons Searchlight een steun geweest voor jou en je gezin?

We kregen het gevoel dat we er niet alleen voor staan.