Il percorso della famiglia Hoyrup con la sindrome legata al gene CTNNB1

Com’è la tua famiglia?

Impariamo a convivere con Elsa e la sua condizione. Dobbiamo mantenere delle abitudini e prestare attenzione ai bisogni di Elsa. La vita può essere bella, ma anche molto dura. Elsa è una bambina allegra con un carattere forte.

Cosa fate per divertirvi?

Ripeti sempre le stesse frasi per tutto il giorno e saluta tutte le persone che incontriamo!

Raccontaci qual è la difficoltà più grande che devi affrontare.

Per molti anni, Elsa non è riuscita a dormire più di 5 ore a notte. Niente è servito.

Cosa ti spinge a partecipare alla ricerca? In che modo partecipare alla ricerca ti è stato d’aiuto?

Non sentirci soli e cercare di contribuire alla ricerca con la nostra esperienza.

In che modo pensi di aiutare Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche rare?

Compilo ogni questionario e mi piacerebbe che tutte le famiglie facessero lo stesso.

Qual è una domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere riguardo a questa mutazione genetica?

Collabori con la Fondazione CTNNB1 in Slovenia?

Cosa hai imparato dalla esperienza di altre famiglie riguardo alla tua condizione genetica o a quella di tuo figlio?

Molti bambini hanno gli stessi sintomi e le stesse difficoltà.

Se potessi dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa mutazione genetica, quale sarebbe?

Circondati di un team multidisciplinare di terapisti.

In che modo Simons Searchlight è stato una risorsa per te e la tua famiglia?

Ci ha fatto capire che non siamo soli.