A jornada da família Hoyrup com a síndrome relacionada ao gene CTNNB1

Como é a sua família?

A gente aprende a conviver com a Elsa e com a condição dela. Temos que manter nossos rituais e dar atenção às necessidades da Elsa. A vida pode ser legal, mas também bem difícil. A Elsa é uma criança alegre e de personalidade forte.

O que você faz para se divertir?

Repete sempre as mesmas frases o dia inteiro e dá um oi pra todo mundo que a gente encontrar!

Conta pra gente qual é a maior dificuldade que você enfrenta.

Por muitos anos, a Elsa não conseguia dormir mais do que 5 horas por noite. Nada ajudou.

O que te motiva a participar de pesquisas? Como participar de pesquisas tem sido útil para você?

Não me sentir sozinho e tentar ajudar na pesquisa com a nossa experiência.

Como você acha que está ajudando o Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Eu preencho todos os questionários e gostaria que todas as famílias fizessem o mesmo.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa alteração genética?

Você está trabalhando com a Fundação CTNNB1 na Eslovênia?

O que você aprendeu sobre a condição genética sua ou do seu filho com outras famílias?

Muitas crianças têm os mesmos sintomas e problemas.

Se você pudesse dar um conselho para alguém que acabou de receber o diagnóstico dessa alteração genética, qual seria?

Reúna uma equipe multiprofissional de terapeutas.

Como o Simons Searchlight tem sido um recurso para você e sua família?

Tivemos a sensação de que não estamos sozinhos.