Die Geschichte der Familie Hoyrup im Zusammenhang mit dem CTNNB1-assoziierten Syndrom

Wie sieht Ihr Familienleben aus?

Wir lernen, mit Elsa und ihrer Erkrankung zu leben. Wir müssen bestimmte Routinen einhalten und auf Elsas Bedürfnisse eingehen. Das Leben kann schön sein, aber auch sehr schwer. Elsa ist ein fröhliches Kind mit einem starken Charakter.

Was machen Sie zum Spaß?

Wiederholen Sie den ganzen Tag über immer dieselben Sätze und begrüßen Sie alle Menschen, denen wir begegnen!

Erzählen Sie uns von der größten Herausforderung, mit der Sie zu kämpfen haben.

Viele Jahre lang konnte Elsa nachts nicht länger als fünf Stunden schlafen. Nichts hat geholfen.

Was motiviert Sie dazu, an Forschungsstudien teilzunehmen? Inwiefern war die Teilnahme an Forschungsstudien für Sie hilfreich?

Sich nicht allein zu fühlen und zu versuchen, mit unseren Erfahrungen einen Beitrag zur Forschung zu leisten.

Inwiefern tragen Sie Ihrer Meinung nach dazu bei, dass „Simons Searchlight“ mehr über seltene genetische Veränderungen erfährt?

Ich fülle jeden Fragebogen aus und wünsche mir, dass alle Familien dies ebenfalls tun würden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Veränderung beantworten könnten?

Arbeiten Sie mit der CTNNB1-Stiftung in Slowenien zusammen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre genetische Erkrankung oder die Ihres Kindes erfahren?

Viele Kinder haben dieselben Symptome und Probleme.

Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Veränderung kürzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, welcher wäre das?

Suchen Sie sich ein multiprofessionelles Team von Therapeuten.

Inwiefern hat sich „Simons Searchlight“ für Sie und Ihre Familie als wertvolle Hilfe erwiesen?

Wir haben das Gefühl bekommen, dass wir nicht allein sind.