La experiencia de los Hoyrup con el síndrome relacionado con el gen CTNNB1

¿Cómo es tu familia?

Aprendemos a convivir con Elsa y su enfermedad. Tenemos que mantener ciertos rituales y prestar atención a las necesidades de Elsa. La vida puede ser bonita, pero también muy dura. Elsa es una niña alegre y con mucho carácter.

¿Qué hace para divertirse?

¡Repite siempre las mismas frases durante todo el día y saluda a toda la gente con la que nos crucemos!

Cuéntanos cuál es la mayor dificultad a la que te enfrentas.

Durante muchos años, Elsa no podía dormir más de 5 horas por la noche. Nada le ha ayudado.

¿Qué te motiva a participar en la investigación? ¿Cómo te ha ayudado participar en la investigación?

No sentirme sola e intentar contribuir a la investigación con nuestra experiencia.

¿Cómo crees que estás ayudando a Simons Searchlight a saber más sobre las mutaciones genéticas raras?

Yo relleno todas las encuestas y me gustaría que todas las familias hicieran lo mismo.

¿Qué pregunta te gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Colaboras con la Fundación CTNNB1 de Eslovenia?

¿Qué has aprendido de otras familias sobre tu enfermedad genética o la de tu hijo?

Muchos niños tienen los mismos síntomas y problemas.

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar este cambio genético, ¿cuál sería?

Busca un equipo multiprofesional de terapeutas.

¿Cómo te ha servido Simons Searchlight como recurso para ti y tu familia?

Nos ha hecho sentir que no estamos solos.