AUTS2

A continuación se muestra un resumen del gen AUTS2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen AUTS2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre AUTS2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome AUTS2 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con AUTS2?

El síndrome relacionado con AUTS2 se produce cuando hay cambios en el gen AUTS2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen AUTS2 contribuye al desarrollo del organismo.

Síntomas

Dado que el gen AUTS2 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AUTS2 tienen:

Problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo
Características del autismo
Retrasos del motor
Retrasos en el habla

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con AUTS2 tienen un aspecto diferente?

La mayoría de las personas que padecen el síndrome relacionado con el AUTS2 no tienen un aspecto muy diferente del resto.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoAUTS2 en Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
AUTS2

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Aún no hay ninguna GeneReviews para
AUTS2
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre AUTS2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el AUTS2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre AUTS2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de AUTS2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de
AUTS2
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