AUTS2

Abaixo está um resumo do gene AUTS2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene AUTS2

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a AUTS2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à AUTS2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao AUTS2?

A síndrome relacionada ao AUTS2 ocorre quando há alterações no gene AUTS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene AUTS2 ajuda o corpo a se desenvolver.

Sintomas

Como o gene AUTS2 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AUTS2 têm:

  • Problemas de aprendizado, atraso no desenvolvimento
  • Características do autismo
  • Atrasos no motor
  • Atrasos na fala

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AUTS2?

Até 2019, cerca de 50 pessoas no mundo com alterações no gene AUTS2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à AUTS2 foi descrito em 2007. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Saiba mais sobre o AUTS2 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoAUTS2 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    AUTS2
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
AUTS2
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o AUTS2, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o AUTS2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o AUTS2 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do AUTS2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história do
AUTS2
 famílias.

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