AUTS2

De informatie voor deze samenvatting van AUTS2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige AUTS2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over AUTS2, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het AUTS2-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

AUTS2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis, autosomaal dominant 26. Voor deze webpagina gebruiken we de naam AUTS2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Wat is het AUTS2-syndroom?

AUTS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AUTS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het AUTS2-gen speelt een rol in de regulatie en groei van hersencellen.

Symptomen

Omdat het AUTS2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het AUTS2-gerelateerd syndroom:

  • Leerproblemen, ontwikkelingsachterstand
  • Kenmerken van autisme
  • Vertragingen motor
  • Spraakachterstand
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Problemen met voeden
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Bewegingsproblemen

Hoeveel mensen hebben het AUTS2-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er minstens 112 mensen met het AUTS2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van AUTS2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2007.

Meer informatie over de AUTS2 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – AUTS2 Facebook-groep
  • Geisinger database met genen voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    AUTS2
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
AUTS2
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor AUTS2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over AUTS2 is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor AUTS2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van AUTS2 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
AUTS2
 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!