AUTS2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het AUTS2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Omdat het AUTS2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het AUTS2-gerelateerd syndroom:

• Leerproblemen, ontwikkelingsachterstand
• Kenmerken van autisme
• Vertragingen motor
• Spraakachterstand

Geen enkele ouder veroorzaakt het AUTS2-gerelateerde syndroom van hun kind. We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de genveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen. Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt. De genverandering vindt op zichzelf plaats en kan niet voorspeld of gestopt worden.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico om nog een kind te krijgen met het AUTS2-syndroom hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die AUTS2-gerelateerd syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind dat het syndroom heeft, heeft de broer of zus zonder symptomen een kans van bijna 0 procent om een kind te krijgen dat AUTS2-gerelateerd syndroom heeft.
• Als één van de biologische ouders dezelfde genverandering heeft die gevonden is bij hun kind met het syndroom, heeft de symptoomvrije broer of zus een kleine kans om ook dezelfde genverandering te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genverandering heeft als hun broer of zus die het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het AUTS2-gerelateerd syndroom 50 procent.

Voor iemand met het AUTS2-gerelateerd syndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Leren

Iedereen in één klein onderzoek had leerproblemen of een ontwikkelingsachterstand, of beide.

• 8 van de 13 mensen hadden een lichte verstandelijke beperking.
• 5 van de 13 hadden een matige verstandelijke beperking.

Gedrag

Veel mensen hebben tekenen van een autismespectrumstoornis. Deze tekenen kunnen herhaalde bewegingen en speciale interesses zijn.

• 80 procent van de mensen heeft tekenen van autisme.

De inhoud van deze gids komt uit een gepubliceerd onderzoek over AUTS2-gerelateerd syndroom. Hieronder vind je details over het onderzoek en een link naar een samenvatting.

• Beunders G. et al. Tijdschrift voor Medische Genetica, 53, 523-532, (2016). Een gedetailleerde klinische analyse van 13 patiënten met het AUTS2-syndroom bakent het fenotypische spectrum verder af en onderstreept het gedragsfenotype www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013