GENE GUIDE

Syndrome lié à l’AUTS2

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome lié à l'AUTS2.
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Qu'est-ce que le syndrome lié à l'AUTS2?

Le syndrome lié à l’AUTS2 survient en cas de modification du gène AUTS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène AUTS2 contribue au développement de l’organisme.

Symptômes

Le gène AUTS2 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 ont.. :

  • Problèmes d’apprentissage, retard de développement
  • Caractéristiques de l’autisme
  • Retards du moteur
  • Retards d’élocution

Quelles sont les causes du syndrome lié à l'AUTS2?

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène AUTS2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme AUTS2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.

Les recherches montrent que le syndrome lié à l’ AUTS2 est souvent le résultat d’une modification de novo de l’AUTS2. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène AUTS2 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à l’ AUTS2 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.

Héritage dominant

Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène AUTS2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène AUTS2 ?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’AUTS2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'AUTS2?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’AUTS2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’AUTS2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’AUTS2.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’AUTS2 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’AUTS2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'AUTS2 ?

En 2019, environ 50 personnes dans le monde présentant des modifications du gène AUTS2 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’AUTS2 a été décrit en 2007. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l'AUTS2 ont-elles un aspect différent ?

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 n’ont pas l’air très différentes des autres.

Comment traiter le syndrome lié à l'AUTS2?

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’AUTS2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études du développement et du comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’AUTS2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations tirées d’un article publié décrivant 13 personnes atteintes du syndrome. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome AUTS2

Apprentissage

Tous les participants à une petite étude avaient des problèmes d’apprentissage ou des retards de développement, voire les deux.

  • 8 personnes sur 13 présentaient une déficience intellectuelle légère.
  • 5 sur 13 présentaient une déficience intellectuelle modérée.

Comportement

De nombreuses personnes présentent certains signes de troubles du spectre autistique. Ces signes peuvent inclure des mouvements répétés et des intérêts particuliers.

  • 80 % des personnes présentent des signes d’autisme.
62%
Apprentissage : 8 personnes sur 13 présentent une déficience intellectuelle légère.
38%
Apprentissage : 5 personnes sur 13 présentaient une déficience intellectuelle modérée.
80%
Comportement : 80 % des personnes présentent des signes d'autisme.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome AUTS2

Cerveau

Certaines personnes ont des crises d’épilepsie. Dans une étude, deux des 11 personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 ont eu des crises d’épilepsie.

Croissance

La plupart des gens sont de petite taille.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Certaines personnes ont des problèmes d’alimentation. Cela peut aller de problèmes d’allaitement chez les bébés à des problèmes plus graves. Certains ont besoin d’une sonde d’alimentation. Au cours de la première année de vie, certains enfants vomissent facilement.

Tonus musculaire

  • 7 personnes sur 13 ont eu des muscles raides qui sont difficiles à bouger.

Autres problèmes de moteur

La plupart d’entre eux présentent des retards moteurs. Environ la moitié d’entre eux ont des réflexes rapides au niveau des bras et des jambes. Ils ont tendance à marcher sur leurs orteils et peuvent avoir des tendons d’Achille serrés.

54%
Tonus musculaire : 7 personnes sur 13 ont des muscles raides et difficiles à bouger.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Syndrome AUTS2 – Groupe Facebook pour la promotion de la recherche

www.facebook.com/groups/248482862254777


Simons Searchlight
est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de vous associer à des scientifiques et à d’autres familles qui ont le même changement génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 200 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une pathologie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.

En savoir plus sur Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur AUTS2

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/AUTS2

Communauté Facebook Simons Searchlight AUTS2

www.facebook.com/groups/693340104515201

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à l’AUTS2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé.

  • Beunders G. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 523-532, (2016). Une analyse clinique détaillée de 13 patients atteints du syndrome AUTS2 permet de mieux délimiter le spectre phénotypique et de souligner le phénotype comportemental. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013

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