El síndrome relacionado con AU TS2 se produce cuando hay cambios en el gen AUTS2.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Dado que el gen AUTS2 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con AUTS2 lo tienen:

• Problemas de aprendizaje, retraso del desarrollo
• Características del autismo
• Retrasos del motor
• Retrasos en el habla

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el AUTS2 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que haga un progenitor antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome relacionado con AUTS2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con AUTS2, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética detectada en su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo con el síndrome relacionado con AUTS2.
• Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
  Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano con el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con el síndrome relacionado con AUTS2 es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con AUTS2, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

Aprender

Todos los participantes en un pequeño estudio tenían problemas de aprendizaje o retraso del desarrollo, o ambos.

• 8 de cada 13 personas tenían discapacidad intelectual leve.
• 5 de 13 tenían discapacidad intelectual moderada.

Comportamiento

Muchas personas presentan algunos signos de trastorno del espectro autista.
Estos signos pueden incluir movimientos repetidos e intereses especiales.

• El 80% de las personas tienen signos de autismo.

El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con el AUTS2.
A continuación encontrarás detalles sobre el estudio, así como un enlace a un resumen.

• Beunders G. et al.
  Revista de Genética Médica, 53, 523-532, (2016).
  Un análisis clínico detallado de 13 pacientes con síndrome AUTS2 delimita aún más el espectro fenotípico y subraya el fenotipo conductual www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013