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Português AUTS2-verwandtes Syndrom
Was ist das AUTS2-Syndrom?
Das AUTS2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im AUTS2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das AUTS2-Gen hilft dem Körper, sich zu entwickeln.
Symptome
Da das AUTS2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen mit AUTS2-Syndrom auch ein solches:
- Lernprobleme, Entwicklungsverzögerung
- Merkmale von Autismus
- Motorische Verzögerungen
- Sprachliche Verzögerungen
Welche Ursachen hat das AUTS2-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des AUTS2-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da AUTS2 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das AUTS2-Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in AUTS2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene testen ließen, haben die AUTS2-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das AUTS2-Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.
Kind, das eine genetische Veränderung im AUTS2-Gen aufweist
Warum hat mein Kind eine Veränderung im AUTS2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das AUTS2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das AUTS2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem AUTS2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das AUTS2-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit AUTS2-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit AUTS2-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das AUTS2-Syndrom hat, beträgt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das AUTS2-Syndrom?
Bis 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 50 Personen mit Veränderungen im AUTS2-Gen beschrieben. Der erste Fall eines AUTS2-Syndroms wurde 2007 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Sehen Menschen mit einem AUTS2-Syndrom anders aus?
Die meisten Menschen, die am AUTS2-Syndrom leiden, unterscheiden sich äußerlich nicht sehr von anderen.
Wie wird das AUTS2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das AUTS2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des AUTS2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem veröffentlichten Artikel, in dem 13 Personen mit dem Syndrom beschrieben werden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem AUTS2-Syndrom
Lernen
In einer kleinen Studie hatten alle Teilnehmer Lernprobleme oder Entwicklungsverzögerungen oder beides.
- 8 von 13 Personen hatten eine leichte geistige Behinderung.
- 5 von 13 hatten eine leichte geistige Behinderung.
Verhalten
Viele Menschen haben einige Anzeichen einer Autismus-Spektrum-Störung. Zu diesen Anzeichen können wiederholte Bewegungen und besondere Interessen gehören.
- 80 Prozent der Menschen haben Anzeichen von Autismus.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem AUTS2-Syndrom
Gehirn
Manche Menschen haben Krampfanfälle. In einer Studie traten bei zwei von 11 Personen mit AUTS2-Syndrom Krampfanfälle auf.
Wachstum
Die meisten Menschen sind klein.
Fütterungs- und Verdauungsprobleme
Manche Menschen haben Ernährungsprobleme. Dies kann von Problemen beim Stillen im Säuglingsalter bis hin zu schwerwiegenderen Problemen reichen. Einige benötigen eine Ernährungssonde. Im ersten Lebensjahr erbrechen manche Kinder leicht.
Muskeltonus
- 7 von 13 Personen hatten steife Muskeln, die schwer zu bewegen sind.
Andere motorische Belange
Die meisten haben einige motorische Verzögerungen. Etwa die Hälfte hat schnelle Reflexe in Armen und Beinen. Sie neigen dazu, auf den Zehen zu gehen und können enge Achillessehnen haben.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
AUTS2-Syndrom – Facebook-Gruppe zur Förderung der Forschung
www.facebook.com/groups/248482862254777
Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.
Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über AUTS2
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/AUTS2
Simons Searchlight AUTS2 Facebook Gemeinschaft
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das AUTS2-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Beunders G. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 523-532, (2016). Eine detaillierte klinische Analyse von 13 Patienten mit AUTS2-Syndrom grenzt das phänotypische Spektrum weiter ein und unterstreicht den Verhaltensphänotyp www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013