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Português Sindrome correlata all’AUTS2
Che cos'è la sindrome AUTS2-correlata?
La sindrome AUTS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AUTS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene AUTS2 aiuta l’organismo a svilupparsi.
Sintomi
Poiché il gene AUTS2 è importante per lo sviluppo, molte persone affette da sindrome AUTS2 hanno:
- Problemi di apprendimento, ritardo nello sviluppo
- Caratteristiche dell’autismo
- Ritardi del motore
- Ritardi nel linguaggio
Quali sono le cause della sindrome di AUTS2?
I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del gene AUTS2: una copia dalla madre, dall’ovulo, e una copia dal padre, dallo sperma. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di copia dei geni non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può portare a problemi fisici, di sviluppo o di entrambi.
A volte si verifica un cambiamento casuale nello sperma o nell’ovulo. Questa modifica del codice genetico è detta “de novo”, o nuova. Il bambino può essere il primo della famiglia a subire un’alterazione genetica.
Le modifiche de novo possono avvenire in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo dei cambiamenti de novo, la maggior parte dei quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché AUTS2 svolge un ruolo chiave nello sviluppo, le alterazioni de novo di questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca dimostra che la sindrome AUTS2-correlata è spesso il risultato di un’alterazione de novo in AUTS2 . Molti genitori che hanno effettuato il test genetico non presentano la modifica del gene AUTS2 riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, la sindrome AUTS2-correlata si verifica perché la modifica del gene è stata trasmessa da un genitore.
Eredità dominante
I bambini hanno il 50% di probabilità di ereditare la modifica genetica.
Bambino con alterazione genetica del gene AUTS2
Perché mio figlio presenta un'alterazione del gene AUTS2?
Nessun genitore è causa della sindrome AUTS2-correlata del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome AUTS2-correlata?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome AUTS2 dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.
- Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50%.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome AUTS2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi pari allo 0% di avere un figlio affetto dalla sindrome AUTS2.
- Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genetica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome AUTS2 è del 50%.
Per una persona affetta dalla sindrome AUTS2, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.
Quante persone sono affette dalla sindrome AUTS2?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 50 persone al mondo con alterazioni del gene AUTS2. Il primo caso di sindrome AUTS2-correlata è stato descritto nel 2007. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Le persone affette da sindrome AUTS2 hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome AUTS2 non ha un aspetto molto diverso dagli altri.
Come viene trattata la sindrome AUTS2-correlata?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata all’AUTS2. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome AUTS2-correlata il più presto possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni tratte da un articolo pubblicato che descrive 13 persone affette dalla sindrome. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sull’articolo, consultare la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di AUTS2
Apprendimento
In un piccolo studio tutti avevano problemi di apprendimento o ritardi nello sviluppo, o entrambi.
- 8 persone su 13 avevano una disabilità intellettiva lieve.
- 5 su 13 avevano una disabilità intellettiva moderata.
Comportamento
Molte persone presentano alcuni segni del disturbo dello spettro autistico. Questi segnali possono includere movimenti ripetuti e interessi particolari.
- L’80% delle persone presenta segni di autismo.
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di AUTS2
Cervello
Alcune persone hanno crisi epilettiche. In uno studio, due delle 11 persone affette da sindrome AUTS2 hanno avuto crisi epilettiche.
Crescita
La maggior parte delle persone è bassa.
Problemi di alimentazione e digestione
Alcune persone hanno problemi di alimentazione. Questo può andare da problemi di allattamento al seno da neonati a problemi più gravi. Alcuni richiedono un tubo di alimentazione. Nel primo anno di vita, alcuni bambini vomitano facilmente.
Tono muscolare
- 7 persone su 13 avevano muscoli rigidi e difficili da muovere.
Altri problemi del motore
La maggior parte presenta ritardi motori. Circa la metà ha riflessi rapidi nelle braccia e nelle gambe. Tendono a camminare sulle punte dei piedi e possono avere i tendini di Achille tesi.
Dove posso trovare supporto e risorse?
Sindrome AUTS2 – Gruppo Facebook di promozione della ricerca
www.facebook.com/groups/248482862254777
Simons Searchlight
è un altro programma di ricerca sponsorizzato e gestito dalla Simons Foundation Autism Research Initiative, nota anche come SFARI. Come parte del prossimo passo nel vostro percorso di ricerca, Simons Searchlight vi offre l’opportunità di collaborare con scienziati e altre famiglie che presentano la stessa alterazione genetica. Simons Searchlight è un registro per oltre 200 alterazioni genetiche associate a condizioni del neurosviluppo, tra cui il disturbo dello spettro autistico. Simons Searchlight facilita ai ricercatori l’accesso alle informazioni necessarie per far progredire la ricerca su una patologia. Per iscriversi a Simons Searchlight, visitate il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e cliccate su “Join Us Today”.
Per saperne di più su Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Pagina web di Simons Searchlight con ulteriori informazioni su AUTS2
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/AUTS2
Comunità Facebook Simons Searchlight AUTS2
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da uno studio pubblicato sulla sindrome AUTS2-correlata. Di seguito sono riportati i dettagli dello studio e un link a una sintesi.
- Beunders G. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 523-532, (2016). Un’analisi clinica dettagliata di 13 pazienti con sindrome di AUTS2 delinea ulteriormente lo spettro fenotipico e sottolinea il fenotipo comportamentale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013.