GENE GUIDE

Síndrome relacionada ao AUTS2

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao AUTS2.
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O que é a síndrome relacionada ao AUTS2?

A síndrome relacionada ao AUTS2 ocorre quando há alterações no gene AUTS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene AUTS2 ajuda o corpo a se desenvolver.

Sintomas

Como o gene AUTS2 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao AUTS2 têm:

  • Problemas de aprendizado, atraso no desenvolvimento
  • Características do autismo
  • Atrasos no motor
  • Atrasos na fala

O que causa a síndrome relacionada ao AUTS2?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene AUTS2: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o AUTS2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao AUTS2 geralmente é resultado de uma alteração de novo no AUTS2. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene AUTS2 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao AUTS2 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.

Criança com alteração genética no gene AUTS2

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho tem uma alteração no gene AUTS2?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao AUTS2 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada à AUTS2?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à AUTS2 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AUTS2, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao AUTS2.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao AUTS2 é de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada à AUTS2, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao AUTS2?

Até 2019, cerca de 50 pessoas no mundo com alterações no gene AUTS2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à AUTS2 foi descrito em 2007. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao AUTS2 têm uma aparência diferente?

A maioria das pessoas que têm a síndrome relacionada ao AUTS2 não tem uma aparência muito diferente das outras.

Como a síndrome relacionada ao AUTS2 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao AUTS2. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à AUTS2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo publicado que descreve 13 pessoas com a síndrome. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao AUTS2

Aprendizagem

Todos em um pequeno estudo tinham problemas de aprendizagem ou atraso no desenvolvimento, ou ambos.

  • 8 das 13 pessoas tinham deficiência intelectual leve.
  • 5 dos 13 tinham deficiência intelectual moderada.

Comportamento

Muitas pessoas apresentam alguns sinais de transtorno do espectro do autismo. Esses sinais podem incluir movimentos repetidos e interesses especiais.

  • 80% das pessoas têm sinais de autismo.
62%
8 das 13 pessoas tinham deficiência intelectual leve.
38%
5 dos 13 tinham deficiência intelectual moderada.
80%
80% das pessoas têm sinais de autismo.

Preocupações médicas e físicas ligadas à síndrome relacionada ao AUTS2

Cérebro

Algumas pessoas têm convulsões. Em um estudo, duas das 11 pessoas que tinham a síndrome relacionada ao AUTS2 tiveram convulsões.

Crescimento

A maioria das pessoas é baixa.

Problemas de alimentação e digestão

Algumas pessoas têm problemas de alimentação. Isso pode variar de problemas com a amamentação quando bebês a problemas mais graves. Alguns requerem um tubo de alimentação. No primeiro ano de vida, algumas crianças vomitam com facilidade.

Tônus muscular

  • 7 de 13 pessoas tiveram músculos rígidos que são difíceis de mover.

Outras preocupações com o motor

A maioria tem algum atraso motor. Cerca de metade tem reflexos rápidos em seus braços e pernas. Eles tendem a andar na ponta dos pés e podem ter os tendões de Aquiles apertados.

54%
7 de 13 pessoas tiveram músculos rígidos que são difíceis de mover.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Síndrome AUTS2 – Promovendo a Pesquisa Grupo no Facebook

www.facebook.com/groups/248482862254777


Simons Searchlight
é outro programa de pesquisa patrocinado e administrado pela Simons Foundation Autism Research Initiative, também conhecida como SFARI. Como parte da próxima etapa de sua jornada de pesquisa, o Simons Searchlight lhe oferece a oportunidade de fazer parcerias com cientistas e outras famílias que têm a mesma alteração genética. O Simons Searchlight é um registro de mais de 200 alterações genéticas associadas a condições de neurodesenvolvimento, incluindo o transtorno do espectro do autismo. O Simons Searchlight facilita o acesso dos pesquisadores às informações necessárias para avançar na pesquisa sobre uma doença. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us Today” (Junte-se a nós hoje).

Saiba mais sobre o Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Página da web do Simons Searchlight com mais informações sobre o AUTS2

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/AUTS2

Comunidade Simons Searchlight AUTS2 no Facebook

www.facebook.com/groups/693340104515201

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à AUTS2. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.

  • Beunders G. et al. Journal of Medical Genetics, 53, 523-532, (2016). Uma análise clínica detalhada de 13 pacientes com a síndrome AUTS2 delineia ainda mais o espectro fenotípico e ressalta o fenótipo comportamental www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27075013

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