Síndrome relacionada ao AUTS2

A síndrome relacionada ao AUTS2 ocorre quando há alterações no gene AUTS2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao AUTS2-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao AUTS2-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada à AUTS2-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao AUTS2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada à AUTS2-relacionada à síndrome AUTS2.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao AUTS2-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao AUTS2-o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.

A partir de 2024, pelo menos 112 pessoas com a síndrome relacionada ao AUTS2 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao AUTS2 foi descrito em 2007.

Pessoas que têm relacionados ao AUTS2 A síndrome pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

• Tamanho da cabeça menor do que a média
• Altura menor que a média
• Sobrancelhas arqueadas
• Olhos arregalados
• Pálpebras caídas
• Boca pequena e estreita

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao AUTS2.
Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome.
Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e administrar as terapias.
Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas.
  Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à AUTS2 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se você tiver convulsões, consulte um neurologista.
Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar.
Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Fala e aprendizado

A maioria das pessoas com a síndrome relacionada ao AUTS2 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual e atraso na fala.

• 64 de 66 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (97 por cento)

Comportamento

Muitas pessoas com AUTS2-tinham autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH, e sensibilidade ao som.

• 16 de 40 pessoas tinham autismo ou características de autismo (40 por cento)
• 17 de 28 pessoas tinham TDAH (61%)
• 28 das 56 pessoas tinham sensibilidade ao som(50%)

Mobilidade

Pessoas que têm AUTS2-A síndrome relacionada à doença tinha problemas de movimento e tônus muscular abaixo da média. Os problemas de movimento incluíam paralisia cerebral, espasticidade e tônus muscular elevado.

• 20 de 57 pessoas tinham um distúrbio de movimento (35 por cento)
• 23 de 60 pessoas tinham baixo tônus muscular (38%)

Alimentação e digestão

Pessoas que têm AUTS2-apresentaram dificuldades de alimentação.

• 33 de 55 pessoas tiveram dificuldades de alimentação (60 por cento)

Crescimento

Algumas pessoas que têm AUTS2-A síndrome relacionada à doença era menor do que a média de altura. Muitas pessoas tinham um tamanho de cabeça menor do que a média. Alguns bebês tiveram baixo peso ao nascer.

• 26 de 59 pessoas tinham altura menor do que a média (44%)

Outros recursos

Algumas pessoas apresentavam curvatura da coluna vertebral chamada escoliose ou arredondamento da parte superior das costas para a frente chamado cifose. Outros apresentavam rigidez nas cordas do calcanhar e alguns bebês nasceram com hérnias umbilicais.