KCNB1
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KCNB1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome KCNB1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KCNB1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KCNB1 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo, 26. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KCNB1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con KCNB1?
El síndrome relacionado con KCNB1 se produce cuando hay cambios en el gen KCNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KCNB1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen KCNB1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KCNB1 tienen:
- Convulsiones
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Discapacidad intelectual
- Habla deficiente o ausente
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KCNB1?
Hasta 2024, se han identificado 119 personas con síndrome relacionado con KCNB1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con KCNB1 se describió en 2014.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook KCNB1
- Página web de KCNB1.org – kcnb1. org – KCNB1.org – Página de Facebook
- NDD GeneHub- KCNB1
- Gen SFARI- KCNB1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre KCNB1.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el KCNB1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el KCNB1 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KCNB1. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre las mutaciones genéticas del gen KCNB1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Historias de familia
Actualmente no tenemos ninguna historia de familias KCNB1 . Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.