KCNB1

A continuación se muestra un resumen del gen KCNB1 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen KCNB1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome KCNB1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KCNB1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con KCNB1 también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo, 26. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KCNB1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

¿Qué es el síndrome relacionado con KCNB1?

El síndrome relacionado con KCNB1 se produce cuando hay cambios en el gen KCNB1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KCNB1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen KCNB1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KCNB1 tienen:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento
  • Discapacidad intelectual
  • Habla deficiente o ausente

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KCNB1?

Hasta 2024, se han identificado 119 personas con síndrome relacionado con KCNB1 en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con KCNB1 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
KCNB1
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KCNB1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre KCNB1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KCNB1 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación


Simons Searchlight
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KCNB1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de KCNB1 familias. Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.