KCNB1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KCNB1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KCNB1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o KCNB1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao KCNB1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao KCNB1 também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento, 26. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KCNB1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao KCNB1?
A síndrome relacionada ao KCNB1 ocorre quando há alterações no gene KCNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KCNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.
Sintomas
Como o gene KCNB1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KCNB1 têm:
- Convulsões
- Atraso no desenvolvimento
- Problemas de comportamento
- Deficiência intelectual
- Fala fraca ou ausente
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KCNB1?
Até 2024, 119 pessoas com a síndrome relacionada ao KCNB1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao KCNB1 foi descrito em 2014.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook KCNB1
- Site da KCNB1.org – kcnb1.org – KCNB1.org – Página do Facebook
- NDD GeneHub- KCNB1
- SFARI Gene- KCNB1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para KCNB1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o KCNB1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que eles ficarem disponíveis. As informações disponíveis sobre o KCNB1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o KCNB1 aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do KCNB1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de famílias KCNB1 . Clique aqui para compartilhar a história de sua família!