KCNB1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao KCNB1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KCNB1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o KCNB1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao KCNB1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao KCNB1 também é chamada de encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento, 26. Para esta página da web, usaremos o nome síndrome relacionada ao KCNB1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao KCNB1?

A síndrome relacionada ao KCNB1 ocorre quando há alterações no gene KCNB1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene KCNB1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais.

Sintomas

Como o gene KCNB1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KCNB1 têm:

  • Convulsões
  • Atraso no desenvolvimento
  • Problemas de comportamento
  • Deficiência intelectual
  • Fala fraca ou ausente

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KCNB1?

Até 2024, 119 pessoas com a síndrome relacionada ao KCNB1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao KCNB1 foi descrito em 2014.

Saiba mais sobre o gene KCNB1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para
KCNB1
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o KCNB1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o KCNB1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o KCNB1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa


Simons Searchlight
 Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do KCNB1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da KCNB1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!