KCNB1
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à KCNB1 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène KCNB1
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KCNB1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KCNB1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à KCNB1 est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie, 26. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à KCNB1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la façon dont ces données font progresser la recherche. .
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à KCNB1?
Le syndrome lié à KCNB1 survient en cas de modification du gène KCNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KCNB1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène KCNB1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Retard de développement
- Problèmes de comportement
- Handicap intellectuel
- Parole faible ou absente
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KCNB1?
En 2024, 119 personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à KCNB1 a été décrit en 2014.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook « KCNB1 »
- Site web de KCNB1.org – kcnb1.org – KCNB1.org – page Facebook
- NDD GeneHub- KCNB1
- Gène SFARI – KCNB1
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour KCNB1.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant le gène KCNB1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le gène KCNB1 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons voir notre liste de ressources et d’informations s’étoffer. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs au gène KCNB1 en cliquant ici. Vous pouvez également consulter le site SFARI Gene de la Fondation Simonspour accéder à des informations destinées aux chercheurs concernant ce gène.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations du gène KCNB1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de famille KCNB1 . Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !