KCNB1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KCNB1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KCNB1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KCNB1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata a KCNB1 è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo, 26. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KCNB1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome KCNB1-correlata?
La sindrome KCNB1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene KCNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KCNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.
Sintomi
Poiché il gene KCNB1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome KCNB1 hanno:
- Convulsioni
- Ritardo nello sviluppo
- Problemi di comportamento
- Disabilità intellettiva
- Discorso scarso o assente
Quante persone hanno la sindrome di KCNB1?
A partire dal 2024 , sono state identificate 119 persone con la sindrome di KCNB1 in una clinica medica. Il primo caso di sindrome KCNB1 è stato descritto nel 2014.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook KCNB1
- Sito web KCNB1.org – kcnb1.org – KCNB1.org – Pagina Facebook
- NDD GeneHub- KCNB1
- SFARI Gene- KCNB1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per KCNB1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo riassunti di articoli su KCNB1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili su KCNB1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli relativi al gene KCNB1 qui. Puoi anche visitare il sito SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del gene KCNB1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie di famiglie KCNB1 . Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!