KCNB1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a KCNB1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KCNB1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KCNB1 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a KCNB1 è anche chiamata encefalopatia epilettica e dello sviluppo, 26. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata a KCNB1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome KCNB1-correlata?

La sindrome KCNB1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene KCNB1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene KCNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene KCNB1 è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome KCNB1 hanno:

  • Convulsioni
  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi di comportamento
  • Disabilità intellettiva
  • Discorso scarso o assente

Quante persone hanno la sindrome di KCNB1?

A partire dal 2024, sono state identificate 119 persone con la sindrome di KCNB1 in una clinica medica. Il primo caso di sindrome KCNB1 è stato descritto nel 2014.

Per saperne di più sul gene KCNB1 e per connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, consultare le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per
KCNB1
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KCNB1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su KCNB1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KCNB1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca


Simons Searchlight
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Storie di famiglia

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