PSMD12

A continuación se presenta un resumen del PSMD12 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con PSMD12?

El síndrome relacionado con PSMD12 se produce cuando hay cambios en el gen PSMD12. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con PSMD12 también se denomina síndrome de Stankiewicz-Isidor.

Papel clave

El gen PSMD12 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen PSMD12 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PSMD12 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Autismo

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PSMD12 tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con PSMD12 no tienen un aspecto diferente.

Obtenga más información sobre el gen PSMD12 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight a través de los siguientes recursos:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay comentarios sobre PSMD12.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre PSMD12, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre el PSMD12 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre PSMD12 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del PSMD12 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias PSMD12 .

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