PSMD12

Abaixo está um resumo do PSMD12 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao PSMD12?

A síndrome relacionada ao PSMD12 ocorre quando há alterações no gene PSMD12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao PSMD12 também é chamada de síndrome de Stankiewicz-Isidor.

Função-chave

O gene PSMD12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene PSMD12 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 não parecem diferentes.

Saiba mais sobre o gene PSMD12 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPSMD12 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    PSMD12
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para PSMD12.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para o PSMD12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o PSMD12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PSMD12 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PSMD12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com PSMD12 .

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