PSMD12
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PSMD12 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene PSMD12
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PSMD12, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome do PSMD12 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao PSMD12 também é chamada de síndrome de Stankiewicz-Isidor. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PSMD12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PSMD12?
A síndrome relacionada ao PSMD12 ocorre quando há alterações no gene PSMD12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PSMD12 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene PSMD12 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Problemas cardíacos
- Tônus muscular baixo
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PSMD12?
Até 2026, cerca de 52 pessoas com a síndrome relacionada ao PSMD12 foram descritas em pesquisas médicas.
Saiba mais sobre o gene PSMD12 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoPSMD12 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
PSMD12
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PSMD12.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos para o PSMD12, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PSMD12 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o PSMD12 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PSMD12 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de PSMD12
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