Síndrome relacionada ao PSMD12
Síndrome relacionada ao PSMD12 também é chamada de síndrome de Stankiewicz-Isidor. Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao PSMD12 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PSMD12?
A síndrome relacionada ao PSMD12 ocorre quando há alterações no gene PSMD12. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PSMD12 desempenha um papel no desenvolvimento do cérebro.
Sintomas
Como o gene PSMD12 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Atraso na fala
- Convulsões
- Problemas cardíacos
- Tônus muscular baixo
O que causa a síndrome relacionada ao PSMD12?
A síndrome relacionada ao PSMD12 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PSMD12 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PSMD12 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PSMD12 é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PSMD12. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PSMD12 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PSMD12 relacionado a A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PSMD12 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PSMD12 eles provavelmente apresentarão sintomas relacionados ao PSMD12 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene PSMD12?
Nenhum pai ou mãe causa a síndrome relacionada ao PSMD12 de seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família ou futuros filhos terem a síndrome relacionada ao PSMD12?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com que tenha a síndrome relacionada ao PSMD12 depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PSMD12o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PSMD12 depende dos genes do irmão e dos genes dos pais. depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PSMD12 o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PSMD12 relacionada ao PSMD12.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PSMD12 o irmão sem sintomas tem uma chance de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PSMD12 o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PSMD12?
Até 2026, cerca de 52 pessoas com a síndrome relacionada ao PSMD12 foram descritas em pesquisas médicas.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PSMD12 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Testa perceptível
- Orelhas pequenas e de inserção baixa
Como a síndrome relacionada ao PSMD12 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PSMD12. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
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- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
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- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PSMD12 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PSMD12
Fala e aprendizado
Muitas pessoas com a síndrome relacionada ao PSMD12 apresentavam atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, além de atraso na fala ou na linguagem.
- 40 de 51 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual (78 por cento)
- 38 das 51 pessoas tinham atraso na fala ou na linguagem(75%)
Comportamento
Pessoas com Síndrome relacionada ao PSMD12 tinham problemas comportamentais, como autismo e transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).
Cerca de 6 em cada 10 pessoas com síndrome relacionada ao PSMD12 tinham problemas de comportamento.
- 28 de 49 pessoas tinham problemas comportamentais (57%))
Graphs
Cérebro
Algumas pessoas com síndrome relacionada ao PSMD12 tinham problemas médicos neurológicos, como convulsões e tônus muscular abaixo da média (hipotonia). As convulsões começaram entre os 5 e 13 anos de idade.
- 6 de 34 pessoas tiveram convulsões (18 por cento)
- 7 de 14 pessoas tinham hipotonia(50%)
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PSMD12
Coração
Pessoas com PSMD12-tinham problemas cardíacos, como alterações nas paredes do coração chamadas de persistência do canal arterial e defeitos do septo atrial ou ventricular.
- 17 de 41 pessoas tiveram problemas cardíacos (42%)
Rim e trato urinário
Algumas pessoas com PSMD12-tinham defeitos na estrutura dos rins, incluindo dilatação da parte principal do rim (pielectasia), um ou ambos os rins que não se desenvolvem (agenesia renal), defeitos na posição dos rins e refluxo vesicoureteral.
- 10 de 31 pessoas tinham problemas renais e do trato urinário defeitos (32%)
Outras características de desenvolvimento
Muitas pessoas com PSMD12-tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo) e alterações no desenvolvimento das mãos, braços, pernas ou pés ao nascimento. Algumas pessoas tiveram perda auditiva.
- 20 de 27 pessoas tinham problemas de visão (74 por cento)
- 21 de 32 pessoas tinham achados esqueléticos (66 por cento)
- 7 de 40 pessoas tinham perda auditiva(18%)
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PSMD12: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/psmd12
- ComunidadeSimons Searchlight PSMD12 no Facebook: https://www.facebook.com/groups/psmd12
Fontes e referências
- Feresin, A., Spedicati, B., Zampieri, S., Morgan, A., Magnolato, A., Tesser, A., Tommasini, A., Bonati, M. T., Girotto, G., & Faletra, F. (2025). Você tem um problema na família? Variantes hereditárias truncadas do PSMD12 ampliam o espectro fenotípico da síndrome de Stankiewicz-Isidor. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 197(4), e63953. doi:10.1002/ajmg.a.63953
- Isidor, B., Ebstein, F., Hurst, A., Vincent, M., Bader, I., Rudy, N. L., Cogne, B., Mayr, J., Brehm, A., … & Stankiewicz, P. (2022). Síndrome de Stankiewicz-Isidor: Expandindo o fenótipo clínico e molecular. Genetics in Medicine, 24(1), 179-191. doi:10.1016/j.gim.2021.09.005