PSMD12-verwandtes Syndrom

Das PSMD12-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PSMD12-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das PSMD12-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das PSMD12-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit PSMD12-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PSMD12-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das PSMD12-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das PSMD12-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das PSMD12-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 52 Menschen mit dem PSMD12-Syndrom beschrieben.

Menschen, die am PSMD12-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Auffällige Stirn
• Kleine und tief angesetzte Ohren

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das PSMD12-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des PSMD12-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Viele Menschen mit dem PSMD12-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprach- oder Sprechverzögerung.

• 40 von 51 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (78 Prozent)
• 38 von 51 Personen hatten eine Sprach- oder Sprechverzögerung(75 Prozent)

Verhalten

Menschen mit PSMD12-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Etwa 6 von 10 Menschen mit PSMD12-Syndrom hatten Verhaltensprobleme.

• 28 von 49 Personen hatten Verhaltensprobleme (57 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit PSMD12-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie zum Beispiel Krampfanfälle und einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie). Die Anfälle begannen im Alter zwischen 5 und 13 Jahren.

• 6 von 34 Menschen hatten Krampfanfälle (18 Prozent)
• 7 von 14 Personen hatten Hypotonie(50 Prozent)

Herz

Menschen mit PSMD12-Syndrom hatten Herzprobleme, wie z.B. Veränderungen an den Herzwänden, die als persistierender Ductus arteriosus bezeichnet werden, und atriale oder ventrikuläre Septumdefekte.

• 17 von 41 Menschen hatten Herzprobleme (42 Prozent)

Niere und Harnwege

Einige Menschen mit PSMD12-Syndrom hatten Defekte der Nierenstruktur, einschließlich der Erweiterung des Hauptteils der Niere (Pyelectasis), einer oder beider Nieren, die sich nicht entwickeln (Nierenagenesie), Defekte der Nierenposition und vesikoureteraler Reflux.

• 10 von 31 Menschen hatten Nieren und Harnwege Defekte (32 Prozent)

Andere Merkmale der Entwicklung

Viele Menschen mit PSMD12-verwandten Syndroms hatten Sehprobleme, wie z.B. Schielen (Strabismus) und Entwicklungsveränderungen der Hände, Arme, Beine oder Füße bei der Geburt. Einige Menschen hatten einen Hörverlust.

• 20 von 27 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (74 Prozent)
• 21 von 32 Personen hatten Skelettbefunde (66 Prozent)
• 7 von 40 Personen hatten einen Hörverlust(18 Prozent)

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