PSMD12
De informatie voor deze samenvatting van PSMD12-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige PSMD12-genhandleiding
De online Genengids bevat meer informatie over PSMD12, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die samenhangen met het PSMD12-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
PSMD12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stankiewicz-Isidorsyndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam PSMD12-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is PSMD12-gerelateerd syndroom?
PSMD12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PSMD12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het PSMD12-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het PSMD12-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het PSMD12-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Spraakachterstand
- Aanvallen
- Hartproblemen
- Lage spierspanning
Hoeveel mensen hebben PSMD12-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er ongeveer 52 mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Lees hieronder meer over het PSMD12-gen en kom in contact met andere Simons Searchlight-gezinnen via de onderstaande bronnen:
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – PSMD12 Facebook-groep
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – PSMD12
- NDD GeneHub – PSMD12
- SFAFI-gen – PSMD12-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor PSMD12.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over PSMD12, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over PSMD12 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over PSMD12 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in PSMD12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van PSMD12 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van jouw gezin te delen!