PSMD12

Hieronder volgt een samenvatting voor de PSMD12 gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Wat is PSMD12-gerelateerd syndroom?

PSMD12-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het PSMD12-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

PSMD12-gerelateerd syndroom wordt ook wel Stankiewicz-Isidor syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het PSMD12-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het PSMD12-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het PSMD12-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Autisme

Zien mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom er anders uit?

Mensen met PSMD12-gerelateerd syndroom zien er niet anders uit.

Leer meer over het PSMD12 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklicht Gemeenschap – PSMD12 Facebookgroep
  • Geisinger Gen-database voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
    PSMD12
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PSMD12.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor PSMD12, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over PSMD12 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor PSMD12-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van PSMD12 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van PSMD12 gezinnen.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!