PSMD12

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au PSMD12 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PSMD12

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome PSMD12, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome PSMD12 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au PSMD12 est également appelé syndrome de Stankiewicz-Isidor. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au PSMD12 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la PSMD12?

Le syndrome lié au PSMD12 survient en cas de modification du gène PSMD12. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PSMD12 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène PSMD12 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Retard de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes cardiaques
  • Faible tonus musculaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome PSMD12?

En 2026, environ 52 personnes atteintes du syndrome PSMD12 ont été décrites dans la recherche médicale.

Pour en savoir plus sur le gène PSMD12 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookPSMD12
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    PSMD12
+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PSMD12.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour PSMD12, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la PSMD12 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la PSMD12 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du PSMD12 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de PSMD12

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !