PSMD12

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PSMD12 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene PSMD12

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PSMD12, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PSMD12 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata alla PSMD12 è anche chiamata Sindrome di Stankiewicz-Isidor. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome PSMD12-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome legata alla PSMD12?

La sindrome legata a PSMD12 si verifica in presenza di alterazioni del gene PSMD12. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PSMD12 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

Poiché il gene PSMD12 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome PSMD12 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Ritardo nel parlare
  • Convulsioni
  • Problemi cardiaci
  • Basso tono muscolare

Quante persone hanno la sindrome PSMD12?

A partire dal 2026, circa 52 persone affette dalla sindrome PSMD12 sono state descritte nella ricerca medica.

Per saperne di più sul gene PSMD12 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per PSMD12.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per PSMD12, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla PSMD12 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PSMD12 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

+

Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della PSMD12 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

+

Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di PSMD12

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!