SCN2A

A continuación se muestra un resumen del gen SCN2A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre SCN2A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SCN2A o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe SCN2A | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con un trastorno relacionado con SCN2A utilizando las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

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¿Qué son los trastornos relacionados con SCN2A?

Los trastornos relacionados con SCN2A se producen cuando hay cambios en el gen SCN2A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Los trastornos relacionados con SCN2A incluyen la encefalopatía epiléptica y del desarrollo por SCN2A y la epilepsia neonatal/infantil autolimitada.

Papel clave

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula. Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas. La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el gen SCN2A es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen trastornos relacionados con SCN2A:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento
  • Tono muscular inferior a la media
  • Problemas gastrointestinales
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Autismo

¿Cuántas personas padecen trastornos relacionados con SCN2A?

A partir de 2023, unas 360 personas en el mundo con alteraciones en el gen SCN2A han sido incluidas en la investigación médica. El primer caso de trastornos relacionados con SCN2A se describió en 2002. Los científicos esperan encontrar más personas con estos trastornos a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

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Recursos de apoyo

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen SCN2A. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre SCN2A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre SCN2A puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simons para ver información para investigadores sobre este gen.

  • Mutaciones en el gen del canal de sodio SCN2A causan epilepsia neonatal con ataxia episódica de aparición tardía Artículo de investigación original de N. Schwarz et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Encefalopatía epiléptica de aparición temprana inexplicable: cribado del exoma y expansión del fenotipo Artículo de investigación original de N.M. Allen et al. (2016). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo SCN2A splice site mutation in a boy with autism spectrum disorder Original case report by T. Tavassoli et al. (2014). Lea el informe aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas Artículo de investigación original de Epi4K Consortium et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1 Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma Artículo de investigación original de Rauch et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012). Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación


  • Simons Searchlight
    Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de SCN2A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
  • Historia natural de SCN2A Las familias de SCN2A tienen la oportunidad de unirse a un estudio de historia natural de las afecciones causadas por mutaciones en el gen SCN2A. Este estudio espera determinar cómo cambian con el tiempo los síntomas de las afecciones relacionadas con el SCN2A y mejorar la comprensión de por qué los síntomas pueden diferir de una persona a otra. Simons Searchlight tiene un acuerdo con este estudio de historia natural SCN2A para garantizar que los datos se comparten entre los dos proyectos. Para más información, envíe un correo electrónico a la Dra. Katherine Howell a scn2a@mcri.edu.au.
  • Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington busca comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en SCN2A. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.
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Historias de familia

Historias de SCN2A familias:

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