SCN2A

Di seguito è riportato un riassunto del gene SCN2A osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla SCN2A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa patologia, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN2A e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa patologia.
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Quali sono i disturbi legati alla SCN2A?

I disturbi legati alla SCN2A si verificano quando si verificano delle modifiche al gene SCN2A.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
I disturbilegati alla SCN2A includono l’encefalopatia epilettica e dello sviluppo della SCN2A e l’epilessia neonatale/infantile autolimitata.

Ruolo chiave

Il gene SCN2A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula.
Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule.
La proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene SCN2A è importante per lo sviluppo e il funzionamento delle cellule cerebrali, molte persone affette da disturbi legati a SCN2A hanno:

  • Convulsioni
  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Problemi gastrointestinali
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone soffrono di disturbi legati alla SCN2A?

A partire dal 2023, circa 360 persone nel mondo con alterazioni del gene SCN2A sono state incluse nella ricerca medica.
Il primo caso di disturbi legati al gene SCN2A è stato descritto nel 2002.
Gli scienziati prevedono di trovare sempre più persone affette da questi disturbi grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SCN2A.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene SCN2A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla SCN2A è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni nel gene del canale del sodio SCN2A causano epilessia neonatale con atassia episodica ad insorgenza tardiva Articolo di ricerca originale di N. Schwarz et al. (2016).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Encefalopatia epilettica ad esordio precoce inspiegabile: screening degli esomi ed espansione del fenotipo Articolo di ricerca originale di N.M. Allen et al. (2016).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazione de novo del sito di splice di SCN2A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico Caso originale di T. Tavassoli et al. (2014).
    Leggi il rapporto qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K et al. (2013).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1 Articolo originale di G.L. Carvill et al. (2013).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica non sindromica grave: uno studio di sequenziamento dell’esoma Articolo di ricerca originale di Rauch et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con grave disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca


  • Simons Searchlight
    Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della SCN2A partecipando alla nostra ricerca.
    Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
  • Storia naturale SCN2A Le famiglie SCN2A hanno l’opportunità di partecipare a uno studio sulla storia naturale delle condizioni causate da mutazioni nel gene SCN2A.
    Questo studio spera di determinare come i sintomi delle condizioni legate alla SCN2A cambino nel tempo e di migliorare la comprensione dei motivi per cui i sintomi possono variare da persona a persona.
    Simons Searchlight ha stipulato un accordo con questo studio sulla storia naturale della SCN2A per garantire la condivisione dei dati tra i due progetti.
    Per ulteriori informazioni, invia un’e-mail alla dott.ssa Katherine Howell all’indirizzo scn2a@mcri.edu.au.
  • Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di SCN2A. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
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Storie di famiglia

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