SCN2A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a SCN2A proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla SCN2A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa patologia, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome SCN2A e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa patologia.
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Sindrome correlata alla SCN2A
 è chiamata anche encefalopatia epilettica e dello sviluppo SCN2A, epilessia neonatale/infantile autolimitata, atassia episodica di tipo 9 e disturbo legato alla SCN2A. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
Sindrome correlata alla SCN2A
 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Quali sono i disturbi legati alla SCN2A?


SCN2A
–La sindrome correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene SCN2A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene SCN2A produce una proteina che si trova sulla superficie delle cellule cerebrali e permette al sodio di entrare nella cellula. Questa proteina è importante per le cellule cerebrali per produrre e trasmettere segnali tra le cellule ed è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché la SCN2A è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome SCN2A hanno:

  • Convulsioni
  • Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Problemi gastrointestinali
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi agli occhi o alla vista

Quante persone soffrono di disturbi legati alla SCN2A?

A partire dal 2024, circa 714 persone nel mondo con alterazioni del gene SCN2A sono state trovate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome legata alla SCN2A è stato descritto nel 2002.

Per saperne di più sulla
SCN2A
 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene SCN2A.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene SCN2A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla SCN2A è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni nel gene del canale del sodio SCN2A causano epilessia neonatale con atassia episodica ad insorgenza tardiva Articolo di ricerca originale di N. Schwarz et al. (2016).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Encefalopatia epilettica ad esordio precoce inspiegabile: screening degli esomi ed espansione del fenotipo Articolo di ricerca originale di N.M. Allen et al. (2016).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazione de novo del sito di splice di SCN2A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico Caso originale di T. Tavassoli et al. (2014).
    Leggi il rapporto qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento clinico dell’intero esoma nella pratica neurologica infantile Articolo di ricerca originale di S. Srivastava et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K et al. (2013).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1 Articolo originale di G.L. Carvill et al. (2013).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica non sindromica grave: uno studio di sequenziamento dell’esoma Articolo di ricerca originale di Rauch et al. (2012).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con grave disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca


  • Simons Searchlight
     Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della SCN2A partecipando alla nostra ricerca.
    Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
  • Storia naturale SCN2A Le famiglie SCN2A hanno l’opportunità di partecipare a uno studio sulla storia naturale delle condizioni causate da mutazioni nel gene SCN2A.
    Questo studio spera di determinare come i sintomi delle condizioni legate alla SCN2A cambino nel tempo e di migliorare la comprensione dei motivi per cui i sintomi possono variare da persona a persona.
    Simons Searchlight ha stipulato un accordo con questo studio sulla storia naturale della SCN2A per garantire la condivisione dei dati tra i due progetti.
    Per ulteriori informazioni, invia un’e-mail alla dott.ssa Katherine Howell all’indirizzo scn2a@mcri.edu.au.
  • Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni di SCN2A. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
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Storie di famiglia

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