Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1

Articolo di ricerca originale di G.L. Carvill et al. (2013).

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Questo studio ha cercato di caratterizzare l’origine genetica dei bambini che presentano disturbi convulsivi. Sebbene sia stato precedentemente dimostrato che le alterazioni di SCN2A possono causare crisi epilettiche molto presto nella vita, i bambini di questo studio presentavano differenze nei tempi di inizio delle crisi. Per alcuni, le crisi sono iniziate nelle prime ore di vita (3 bambini), mentre per altri sono iniziate dopo un paio di settimane (2 bambini). I cinque bambini con alterazioni di SCN2A in questo studio presentavano tutti un certo grado di coinvolgimento intellettuale.