La resecuenciación dirigida en encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en CHD2 y SYNGAP1

Artículo de investigación original de G.L. Carvill et al. (2013).

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Este estudio pretendía caracterizar el origen genético de los niños que padecen trastornos convulsivos. Aunque se ha demostrado anteriormente que los cambios en SCN2A pueden provocar convulsiones muy pronto en la vida, los niños de este estudio presentaban diferencias en el momento en que comenzaron sus convulsiones. Para algunos, las convulsiones comenzaron en las primeras horas de vida (3 niños), y para otros, comenzaron después de un par de semanas (2 niños). Los cinco niños con alteraciones SCN2A de este estudio presentaban todos algún grado de afectación intelectual.