Gerichte resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1

Origineel onderzoeksartikel door G.L. Carvill et al. (2013).

Lees het artikel hier.

Deze studie probeerde de genetische oorsprong van kinderen met aanvalsstoornissen te karakteriseren. Hoewel eerder is aangetoond dat veranderingen in SCN2A al heel vroeg in het leven aanvallen kunnen veroorzaken, hadden de kinderen in dit onderzoek verschillen in de tijdstippen waarop hun aanvallen begonnen. Bij sommigen begonnen de aanvallen binnen de eerste uren van het leven (3 kinderen), bij anderen begonnen ze na een paar weken (2 kinderen). De vijf kinderen met SCN2A veranderingen in dit onderzoek hadden allemaal een bepaalde mate van intellectuele betrokkenheid.