Gezielte Resequenzierung bei epileptischen Enzephalopathien identifiziert de novo Mutationen in CHD2 und SYNGAP1

Original-Forschungsartikel von G.L. Carvill et al. (2013).

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In dieser Studie wurde versucht, die genetische Herkunft von Kindern mit Anfallsleiden zu charakterisieren. Es wurde zwar schon früher gezeigt, dass Veränderungen in SCN2A schon sehr früh im Leben zu Anfällen führen können, aber bei den Kindern in dieser Studie gab es Unterschiede im Zeitpunkt des Beginns ihrer Anfälle. Bei einigen begannen die Anfälle innerhalb der ersten Lebensstunden (3 Kinder), bei anderen erst nach einigen Wochen (2 Kinder). Die fünf Kinder mit SCN2A-Veränderungen in dieser Studie hatten alle einen gewissen Grad an intellektueller Beteiligung.