La storia di Helena

Da parte di: Leandro, genitore di Helena, una bimba di 3 anni con un’alterazione genetica SCN2A

“Siate forti, continuate a lottare per questo, cercate i migliori medici e terapisti perché porteranno molta evoluzione”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Non ha ancora fratelli e sorelle.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo al parco, a fare shopping e a trovare la famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Ha alcuni segni di autismo, comunicare con lei è molto semplice.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando capisce quello che diciamo e quando ci sorride.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare gli altri che hanno la stessa mutazione genetica e fornire informazioni ai ricercatori di questo gene.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che lo scambio di informazioni tra pazienti e ricercatori possa aiutare a chiarire molti sintomi e, di conseguenza, a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sto ancora imparando.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Siate forti, continuate a lottare, cercate i medici e i terapeuti migliori, perché vi faranno evolvere molto.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Ci sarà una cura? C’è qualcosa che si può fare per minimizzare gli effetti che il gene difettoso provoca?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Che le nostre famiglie siano le vere guaritrici di questi angeli che Dio ha messo nella nostra vita.