L’histoire d’Helena

Par : Leandro, parent de Helena, une enfant de 3 ans atteinte d’une mutation génétique SCN2A

“Soyez forts, continuez à vous battre, cherchez les meilleurs médecins et thérapeutes car ils vous apporteront beaucoup d’évolution.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Elle n’a toujours pas de frères et sœurs.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons au parc, nous faisons du shopping et nous rendons visite à la famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Elle présente quelques signes d’autisme, mais la communication avec elle est très simple.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand elle comprend ce que nous disons et quand elle nous sourit.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres personnes qui ont la même mutation génétique et fournir des informations aux chercheurs sur ce gène.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je pense que l’échange d’informations entre les patients et les chercheurs peut contribuer à clarifier de nombreux symptômes et, par conséquent, à améliorer la qualité de vie des patients.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Je suis encore en train d’apprendre.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Soyez fort, continuez à vous battre, cherchez les meilleurs médecins et thérapeutes car ils apporteront beaucoup d’évolution.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Y aura-t-il un remède ? Y a-t-il quelque chose à faire pour minimiser les effets du gène défectueux ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Que nos familles soient les véritables guérisseurs de ces anges que Dieu a placés dans nos vies.