Helenas Geschichte

Von: Leandro, Elternteil von Helena, einer 3-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Seien Sie stark, kämpfen Sie weiter, suchen Sie sich die besten Ärzte und Therapeuten, denn sie werden eine Menge Entwicklung bringen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Sie hat immer noch keine Geschwister.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen in den Park, einkaufen und besuchen die Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Sie hat einige Anzeichen von Autismus, die Kommunikation mit ihr ist sehr einfach.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wenn sie versteht, was wir sagen, und wenn sie uns anlächelt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Hilfe für andere, die die gleiche genetische Mutation haben, und Bereitstellung von Informationen für Forscher dieses Gens.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich glaube, dass der Informationsaustausch zwischen Patienten und Forschern dazu beitragen kann, viele Symptome zu klären und damit die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Ich bin noch am Lernen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie stark, kämpfen Sie weiter, suchen Sie sich die besten Ärzte und Therapeuten, denn sie werden eine Menge Entwicklung bringen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird es ein Heilmittel geben? Kann man etwas tun, um die Auswirkungen des Gendefekts zu minimieren?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Mögen unsere Familien die wahren Heiler dieser Engel sein, die Gott in unser Leben gestellt hat.