Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con disabilità intellettiva grave

Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012).

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In questo studio, 100 pazienti con disabilità intellettiva grave (e i loro genitori non affetti) sono stati sottoposti a sequenziamento dell’esoma per cercare di identificare una causa genetica della loro diagnosi. Ulteriori analisi sono state eseguite per cinque geni che sono stati associati alla disabilità intellettiva (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC e CTNNB1) in altri 765 pazienti con disabilità intellettiva. Un individuo è stato identificato per avere un certo grado di disabilità intellettuale, problemi di comportamento, epilessia, disturbi del sonno, comportamenti stereotipati (che è una delle caratteristiche dell’autismo).