Diagnostische exoomsequencing bij mensen met ernstige verstandelijke beperkingen

Origineel onderzoeksartikel door J. de Ligt et al. (2012).

Lees het artikel hier.

In dit onderzoek ondergingen 100 patiënten met ernstige verstandelijke beperkingen (en hun niet-aangedane ouders) exome sequencing om te proberen een genetische oorzaak voor hun diagnose te identificeren. Verdere analyse werd uitgevoerd voor vijf genen die in verband zijn gebracht met verstandelijke beperking (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC en CTNNB1) bij 765 extra patiënten met verstandelijke beperking. Van één individu werd vastgesteld dat hij een bepaalde mate van verstandelijke beperking had, gedragsproblemen, epilepsie, slaapstoornissen en stereotiep gedrag (wat een van de kenmerken van autisme is).