Diagnostische Exom-Sequenzierung bei Menschen mit schwerer geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von J. de Ligt et al. (2012).

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In dieser Studie wurden 100 Patienten mit schwerer geistiger Behinderung (und ihre nicht betroffenen Eltern) einer Exom-Sequenzierung unterzogen, um eine genetische Ursache für ihre Diagnose zu ermitteln. Weitere Analysen wurden für fünf Gene durchgeführt, die mit geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wurden (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC und CTNNB1), und zwar bei 765 zusätzlichen Patienten mit geistiger Behinderung. Bei einer Person wurde ein gewisses Maß an geistiger Behinderung, Verhaltensproblemen, Epilepsie, Schlafstörungen und stereotypen Verhaltensweisen (die zu den Merkmalen von Autismus gehören) festgestellt.