Sequenciamento de exoma para diagnóstico em pessoas com deficiência intelectual grave

Artigo de pesquisa original de J. de Ligt et al. (2012).

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Neste estudo, 100 pacientes com deficiência intelectual grave (e seus pais não afetados) foram submetidos ao sequenciamento do exoma para tentar identificar uma causa genética para seu diagnóstico. Foi realizada uma análise adicional de cinco genes que foram associados à deficiência intelectual (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC e CTNNB1) em 765 pacientes adicionais com deficiência intelectual. Um indivíduo foi identificado como tendo algum grau de deficiência intelectual, problemas de comportamento, epilepsia, distúrbios do sono, comportamentos estereotipados (que é uma das características do autismo).