SCN2A
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SCN2A observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène SCN2A
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN2A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN2A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Quels sont les troubles liés au SCN2A?
Les troubles liés au SCN2A surviennent lorsque le gène SCN2A subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Les troublesliés au SCN2A comprennent l’encéphalopathie développementale et épileptique liée au SCN2A et l’épilepsie néonatale/infantile autolimitée.
Rôle clé
Le gène SCN2A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule.
Cette protéine est importante pour que les cellules cérébrales produisent et transmettent des signaux entre les cellules.
La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.
Symptômes
Le gène SCN2A jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes de troubles liés au SCN2A ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mouvement
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Problèmes gastro-intestinaux
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Autisme
Combien de personnes sont atteintes de troubles liés au SCN2A?
En 2023, environ 360 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SCN2A ont été incluses dans la recherche médicale.
Le premier cas de troubles liés au gène SCN2A a été décrit en 2002.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de ces troubles au fur et à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookSCN2A
- Fondation FamilieSCN2A
- FamillesSCN2A –
SCN2A.org
- FamiliesSCN2A – Page Facebook
- FamillesSCN2A – Twitter
- FamiliesSCN2A – Groupe de discussion communautaire sur Facebook
- FamillesSCN2A –
- Fondation SCN2A – scn2afoundation.org
- Fondation SCN2A – Page Facebook
- Fondation SCN2A – Twitter
- SCN2A Asie-Pacifique
- SCN2A Asie-Pacifique –
SCN2Aaustralia.org
- SCN2A Asia-Pacific – Page Facebook
- SCN2A Asie-Pacifique – Twitter
- SCN2A Asie-Pacifique –
- SCN2A Europe
- CN2A Europe – scn2a.eu
- SCN2A Europe – Page Facebook
- SCN2A Europe – Twitter
- Unique – GuideSCN2A
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
SCN2A
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SCN2A.
Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le gène SCN2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants atteints d’une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN2A est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
- Des mutations dans le gène du canal sodique SCN2A provoquent une épilepsie néonatale avec une ataxie épisodique d’apparition tardive Article de recherche original de N. Schwarz et al. (2016).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Unexplained early onset epileptic encephalopathy : Exome screening and phenotype expansion Article de recherche original de N.M. Allen et al. (2016).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Mutation de novo du site d’épissage de SCN2A chez un garçon atteint de troubles du spectre autistique Rapport de cas original par T. Tavassoli et al. (2014).
Lisez le rapport ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Clinical whole exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original par S. Srivastava et al. (2014).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques Article de recherche original par Epi4K Consortium et al. (2013).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1 Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Range of genetic muations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability : an exome sequencing study Article de recherche original de Rauch et al. (2012).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Original research article by J. de Ligt et al. (2012).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SCN2A en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.- Histoire naturelle du SCN2A Les familles touchées par le SCN2A ont la possibilité de participer à une étude sur l’histoire naturelle des maladies causées par des mutations du gène SCN2A.
Cette étude vise à déterminer comment les symptômes des maladies liées au gène SCN2A évoluent dans le temps et à mieux comprendre pourquoi les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre.
Simons Searchlight a conclu un accord avec cette étude sur l’histoire naturelle du gène SCN2A afin de garantir le partage des données entre les deux projets.
Pour plus d’informations, veuillez envoyer un courriel au Dr Katherine Howell à l’adresse scn2a@mcri.edu.au. - Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du SCN2A. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents
- Rapport sur la voix de la communauté 2021
- Rapport trimestriel 2021 du SCN2A
- Rapport du deuxième trimestre 2021 du SCN2A
- Rapport trimestriel 2021 du SCN2A
- Rapport du quatrième trimestre 2021 du SCN2A
- Rapport trimestriel 2022 du SCN2A
- Rapport du deuxième trimestre 2022 du SCN2A
- Rapport trimestriel 2022 du SCN2A
- Rapport SCN2A trimestre 4 2022/trimestre 1 2023
- Rapport du deuxième trimestre 2023 du SCN2A
- Rapport du troisième trimestre 2023 du SCN2A