SCN2A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène SCN2A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SCN2A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SCN2A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Dernier rapport sur le SCN2A | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints d’une maladie liée au SCN2A, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

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Quels sont les troubles liés au SCN2A?

Les troubles liés au SCN2A surviennent lorsque le gène SCN2A est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les troubles liés au SCN2A comprennent l’encéphalopathie épileptique et développementale liée au SCN2A et l’épilepsie néonatale/infantile autolimitée.

Rôle clé

Le gène SCN2A produit une protéine qui se trouve à la surface des cellules cérébrales et permet au sodium de pénétrer dans la cellule. Cette protéine est importante pour les cellules cérébrales afin de produire et de transmettre des signaux entre les cellules. La protéine est essentielle au bon fonctionnement de ces cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène SCN2A jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes souffrant de troubles liés au SCN2A sont atteintes :

  • Crises d’épilepsie
  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Problèmes de mouvement
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne
  • Problèmes gastro-intestinaux
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Autisme

Combien de personnes sont atteintes de troubles liés au SCN2A?

En 2023, environ 360 personnes dans le monde présentant des modifications du gène SCN2A ont été incluses dans la recherche médicale. Le premier cas de troubles liés au SCN2A a été décrit en 2002. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de ces troubles à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SCN2A. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur le SCN2A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le SCN2A est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundation pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

  • Des mutations dans le gène du canal sodique SCN2A provoquent une épilepsie néonatale avec ataxie épisodique d’apparition tardive Article de recherche original de N. Schwarz et al. (2016). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Unexplained early onset epileptic encephalopathy : Exome screening and phenotype expansion Article de recherche original de N.M. Allen et al. (2016). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo SCN2A splice site mutation in a boy with autism spectrum disorder Original case report by T. Tavassoli et al. (2014). Lire le rapport ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Clinical whole exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques Article de recherche original du Consortium Epi4K et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1 Original research article by G.L. Carvill et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Range of genetic muations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability : an exome sequencing study Article de recherche original de Rauch et al. (2012). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Original research article by J. de Ligt et al. (2012). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

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Possibilités de recherche


  • Simons Searchlight
    Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SCN2A en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
  • Histoire naturelle du SCN2A Les familles touchées par le SCN2A ont la possibilité de participer à une étude sur l’histoire naturelle des maladies causées par des mutations du gène SCN2A. Cette étude vise à déterminer comment les symptômes des affections liées au SCN2A évoluent dans le temps et à mieux comprendre pourquoi les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre. Simons Searchlight a conclu un accord avec l’étude d’histoire naturelle SCN2A afin de garantir le partage des données entre les deux projets. Pour plus d’informations, veuillez envoyer un courriel au Dr. Katherine Howell à l’adresse scn2a@mcri.edu.au.
  • Étude TIGER Le Centre de l’autisme de l’Université de Washington cherche à mieux comprendre les caractéristiques médicales, d’apprentissage et de comportement des personnes présentant des modifications du SCN2A. Cliquez ici pour en savoir plus sur cette opportunité.
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Histoires de famille

Histoires de SCN2A familles :

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