L’histoire de Benjamin

Par : Amanda, parent de Benjamin, un enfant de 2 ans atteint d’une mutation génétique SCN2A

“C’est une nouvelle dévastatrice à entendre, mais tant que vous aimez votre enfant, que vous faites de votre mieux pour lui et que vous restez fort, tout ira bien”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Bon.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous allons au zoo, à l’aquarium, nous nous promenons, nous allons au parc.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Emmener Benjamin dans des endroits, le transporter, le porter dans notre maison. Notre maison n’est pas adaptée à son handicap.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand je le vois sourire ou que je l’entends rire.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous voulons obtenir plus de réponses et espérer mieux contrôler l’épilepsie de notre fils.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Je ne sais pas, peut-être qu’une autre famille avec la même variante se présentera et que nous pourrons l’éduquer ou la conseiller.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Les symptômes et la gravité des problèmes médicaux sont très vastes.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

C’est une nouvelle dévastatrice à entendre, mais tant que vous aimez votre enfant, que vous faites de votre mieux pour lui et que vous restez forte, tout ira bien.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi cela s’est-il produit ?