La storia di Benjamin

Da parte di: Amanda, genitore di Benjamin, un bambino di 2 anni con un’alterazione genetica SCN2A

“È una notizia molto devastante da sentire, ma finché si ama e si fa il meglio possibile per il proprio figlio e si rimane forti, tutto andrà bene”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Bene.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Andiamo allo zoo, all’acquario, facciamo passeggiate, andiamo al parco.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Portare Benjamin in giro, trasportarlo, portarlo in giro per la nostra casa. La nostra casa non è adattata alla sua disabilità.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quando lo vedo sorridere o lo sento ridacchiare.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Desiderosi di ottenere maggiori risposte e, auspicabilmente, di controllare meglio l’epilessia di nostro figlio.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non so, forse si presenterà un’altra famiglia con la stessa variante e potremo aiutarla o consigliarla.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

I sintomi e la gravità dei problemi medici sono molto ampi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

È una notizia davvero devastante da sentire, ma finché amerete e farete del vostro meglio per vostro figlio e sarete forti, tutto andrà bene.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché è successo?