L’histoire de Marcos

Par : Jennifer, parent de Marcos, un enfant de 4 ans atteint d’une mutation génétique SCN2A

“Chaque cas est unique, certaines familles ont vraiment mal tourné, il est préférable d’aimer le présent et d’aider votre enfant à faire de son quotidien le meilleur possible !

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Malgré les querelles typiques entre frères et sœurs, la relation est bonne, ils s’aiment et se protègent.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Allez à la plage ou faites de la randonnée… ils adorent explorer et faire des activités amusantes à la maison.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Ne pouvant contrôler toutes les crises de Marcos et son comportement, nous ne savons parfois pas comment agir, quoi faire.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Quand il me parle et me raconte des histoires … quand il chante et joue du tambour imaginaire, quand il danse sur de la musique disco, quand il dit je t’aime je veux t’épouser quand je serai papa … quand il prie Dieu en lui demandant aujourd’hui ….

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Pour autant que je sache, la plupart des cas de variation du gène Scn2a qui tendent à l’épilepsie commencent à un âge précoce, parfois à quelques jours, et dans notre cas, Marcos a eu sa première crise d’épilepsie à 2 ans et 10 mois. Peut-être que l’éventail des possibilités peut être ouvert.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque cas est unique, certaines familles ont vraiment mal tourné, il est préférable d’aimer le présent et d’aider votre enfant à faire en sorte que son quotidien soit le meilleur possible !

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Lisez, commentez, cherchez du soutien, priez Dieu, pleurez ! Aider les autres. Nous pouvons notamment permettre aux chercheurs d’étudier nos cas et de voir s’il est possible de faire quelque chose d’autre. Et bien sûr, il aime inconditionnellement le trésor que vous avez pour fils. Un vrai cadeau de Dieu, un enfant spécial pour des parents spéciaux avec de la compréhension, de l’amour, de la force, de la ténacité, capable de se superposer et de regarder ensemble vers un lendemain, parfois incertain, mais avec la force de la famille, des amis, et de Dieu, tout est possible !

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Que puis-je faire pour faciliter la vie quotidienne de Marcos ? Parfois, il est rejeté à l’école, il n’a pas d’amis, nous-mêmes ne savons pas comment le traiter parfois, que faire … Ma question serait la suivante : que puis-je faire pour l’aider ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

L’espoir.