Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques classiques

Article de recherche original par Epi4K Consortium et al. (2013).

Lire l’article ici.

Les exomes (1 % du génome entier) de 264 “trios” (l’enfant et ses deux parents) ont été séquencés pour rechercher une cause génétique aux spasmes infantiles et à un autre trouble épileptique appelé “syndrome de Lennox-Gastaut”. Cette étude a permis d’identifier plus de 300 modifications génétiques de novo (non héritées de l’un ou l’autre parent) dans 9 gènes, dont 2 patients présentant des variantes dans le gène
SCN2A
. Davantage de recherches et d’informations sont nécessaires pour déterminer l’association entre les gènes
SCN2A
et le syndrome de Lennox-Gastaut.