Mutazioni de novo nelle encefalopatie epilettiche classiche

Articolo di ricerca originale del Consorzio Epi4K et al. (2013).

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Sono stati sequenziati gli esomi (l’1% dell’intero genoma) di 264 “trii” (bambino ed entrambi i genitori) per cercare una causa genetica degli spasmi infantili e di un altro disturbo convulsivo chiamato “sindrome di Lennox-Gastaut”. Questo studio ha identificato oltre 300 alterazioni geniche de novo (non ereditate da nessuno dei due genitori) in 9 geni, tra cui 2 pazienti con varianti in
SCN2A
. Sono necessarie ulteriori ricerche e informazioni per determinare l’associazione tra
SCN2A
e la sindrome di Lennox-Gastaut.