Mutaciones de novo en las encefalopatías epilépticas clásicas

Artículo de investigación original de Epi4K Consortium et al. (2013).

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Se secuenciaron los exomas (1% de todo el genoma) de 264 «tríos» (niño y ambos padres) para buscar una causa genética de los espasmos infantiles y otro trastorno convulsivo llamado «síndrome de Lennox-Gastaut». Este estudio identificó más de 300 cambios genéticos de novo (no heredados de ninguno de los progenitores) en 9 genes, incluidos 2 pacientes con variantes en
SCN2A
. Se necesita más investigación e información para determinar la asociación entre
SCN2A
y el síndrome de Lennox-Gastaut.