Mutações de novo nas encefalopatias epilépticas clássicas

Artigo de pesquisa original do Epi4K Consortium et al. (2013).

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Os exomas (1% do genoma inteiro) de 264 “trios” (criança e ambos os pais) foram sequenciados para buscar uma causa genética para espasmos infantis e outro distúrbio convulsivo chamado “síndrome de Lennox-Gastaut”. Esse estudo identificou mais de 300 alterações genéticas de novo (não herdadas de nenhum dos pais) em 9 genes, incluindo 2 pacientes com variantes em
SCN2A
. São necessárias mais pesquisas e informações para determinar a associação entre
SCN2A
e a síndrome de Lennox-Gastaut.