De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathieën

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Epi4K Consortium et al. (2013).

Lees het artikel hier.

De exomen (1% van het volledige genoom) van 264 “trio’s” (kind en beide ouders) werden gesequenced om te zoeken naar een genetische oorzaak voor infantiele spasmen en een andere aanvalsstoornis die het “Lennox-Gastaut syndroom” wordt genoemd. Deze studie identificeerde meer dan 300 de novo (niet geërfd van een van beide ouders) genveranderingen in 9 genen, waaronder 2 patiënten met varianten in
SCN2A
. Er is meer onderzoek en informatie nodig om de associatie tussen
SCN2A
en Lennox-Gastaut syndroom.