De novo-Mutationen bei den klassischen epileptischen Enzephalopathien

Original-Forschungsartikel von Epi4K Consortium et al. (2013).

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Die Exome (1 % des gesamten Genoms) von 264 “Trios” (Kind und beide Eltern) wurden sequenziert, um eine genetische Ursache für kindliche Spasmen und eine andere Anfallserkrankung namens “Lennox-Gastaut-Syndrom” zu finden. In dieser Studie wurden über 300 de novo (nicht von einem Elternteil vererbte) Genveränderungen in 9 Genen identifiziert, darunter 2 Patienten mit Varianten in
SCN2A
. Es sind weitere Untersuchungen und Informationen erforderlich, um den Zusammenhang zwischen
SCN2A
und dem Lennox-Gastaut-Syndrom zu bestimmen.