SCN2A

Hieronder volgt een samenvatting voor het SCN2A-gen uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige SCN2A-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over SCN2A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het SCN2A-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat zijn SCN2A-gerelateerde aandoeningen?

SCN2A-gerelateerde aandoeningen treden op wanneer er veranderingen zijn in het SCN2A-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
SCN2A-gerelateerde aandoeningen zijn onder andere SCN2A-ontwikkelings- en epileptische encefalopathie en neonatale/infantiele epilepsie met zelfbeperking.

Sleutelrol

Het SCN2A-gen produceert een eiwit dat op het oppervlak van hersencellen zit en ervoor zorgt dat natrium de cel kan binnendringen.
Dit eiwit is belangrijk voor hersencellen om signalen tussen cellen te maken en door te geven.
Het eiwit is essentieel voor de goede werking van deze hersencellen.

Symptomen

Omdat het SCN2A-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met SCN2A-gerelateerde aandoeningen:

  • Aanvallen
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
  • Autisme of kenmerken van autisme
  • Problemen met bewegen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Maagdarmproblemen
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Autisme

Hoeveel mensen hebben SCN2A-gerelateerde aandoeningen?

Vanaf 2023 zijn ongeveer 360 mensen in de wereld met veranderingen in het SCN2A-gen opgenomen in medisch onderzoek.
Het eerste geval van SCN2A-gerelateerde aandoeningen werd beschreven in 2002.
Wetenschappers verwachten meer mensen met deze aandoeningen te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
SCN2A
 en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het SCN2A-gen samengevat.
We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over SCN2A is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor SCN2A-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de Simons Foundation‘s SFARI Gene website bezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

  • Mutaties in het natriumkanaalgen SCN2A veroorzaken neonatale epilepsie met late-onset episodische ataxie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N. Schwarz et al. (2016).
    Lees het abstract hier en de Simons Searchlight samenvatting hier.
  • Onverklaarde vroege onset epileptische encefalopathie: Exoom screening en fenotype uitbreiding Oorspronkelijk onderzoeksartikel door N.M. Allen et al. (2016).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo SCN2A splice site mutatie in een jongen met autismespectrumstoornis Oorspronkelijk case report door T. Tavassoli et al. (2014).
    Lees het rapport hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Klinische whole exome sequencing in de kinderneurologiepraktijk Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2014).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • De novo mutaties in de klassieke epileptische encefalopathieën Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Epi4K Consortium et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Targeted resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1 Oorspronkelijk onderzoeksartikel door G.L. Carvill et al. (2013).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Waaier van genetische muaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Rauch et al. (2012).
    Lees het abstract hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
  • Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J. de Ligt et al. (2012).
    Lees het artikel hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden


  • Simons Zoeklicht
     Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van SCN2A door deel te nemen aan ons onderzoek.
    U kunt hier meer te weten komen over het project en u aanmelden.
  • SCN2A Natural History SCN2A-gezinnen hebben de mogelijkheid om deel te nemen aan een natural history-onderzoek naar aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in het SCN2A-gen.
    Deze studie hoopt vast te stellen hoe de symptomen van SCN2A-gerelateerde aandoeningen in de loop van de tijd veranderen en beter te begrijpen waarom de symptomen van persoon tot persoon kunnen verschillen.
    Simons Searchlight heeft een overeenkomst met deze SCN2A natuurlijke historie studie om ervoor te zorgen dat gegevens worden gedeeld tussen de twee projecten.
    Stuur voor meer informatie een e-mail naar Dr. Katherine Howell op scn2a@mcri.edu.au.
  • TIGER Study Het Autismecentrum van de Universiteit van Washington probeert de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met veranderingen in SCN2A beter te begrijpen . Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.
+

Familieverhalen

Verhalen van SCN2A gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen